一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼在治疗慢性粒细胞白血病（CML）中取得了良好的疗效。二代TKI较一代TKI可达到早期分子学反应（EMR）、深度及持续分子学反应，目前逐渐被应用于高危、年轻CML的治疗。本例为一年轻高危女性慢粒患者，一线选择尼洛替尼治疗3个月BCR-ABL转录本降至6.89%，达到了EMR，且治疗期间耐受性良好，患者依从性高。提示二代TKI尼洛替尼治疗CML疗效显著，安全性高。
病例概况
临床资料
患者女性，19岁，因“反复左下腹痛4天”于.11.7就诊。既往史无特殊。体格检查：中度贫血貌，胸骨压痛阳性。腹部平软，无压痛，脾脏重度肿大（Ⅰ线15cm、Ⅱ线18cm、Ⅲ线+6m），质中，轻压痛。
辅助检查
血常规:WBC.12×/L，HB72g/L，PLT×/L，嗜碱性粒细胞比例9%。
生化：LDHU/L，血钾3.11mmol/L。
心电图：正常心电图。
胸部CT：1.双侧胸腔少量积液伴双肺下叶后基底段压迫性节段性不张；2.心腔密度减低，为贫血表现。3、脾脏增大。
肝胆胰脾超声：1、肝大；2、巨脾，脾内混合回声病变，考虑局灶性坏死；3、胆囊、胆管、胰腺超声检查未见异常。
外周血分类：原始粒细胞2%，早幼粒细胞8%，中幼粒细胞15%，晚幼粒细胞20%，杆状核25%，分叶15%，淋巴细胞2%，单核细胞1%，嗜酸粒细胞3%，嗜碱性粒细胞9%。
骨髓细胞涂片：原始粒细胞2%。
流式免疫表型：粒细胞比例89.5%，部分粒细胞表达CD56、CD11b/CD13、CD13/D16表达模式改变；嗜碱性粒细胞比例4.3%，比例偏高；异常幼稚粒细胞0.4%，免疫表型以CML可能性大。
染色体核型：46,XX,t(9;2)(q34;q11)[20]。
BCR-ABL融合基因：阳性,50.25%。
BCR-ABL转录本：P型。
入院诊断
慢性粒细胞白血病（慢性期，Sokal评分1.3，高危）
诊疗经过
考虑患者年轻女性，Sokal高危，未来有婚育要求，且有强烈停药需求，无相关禁忌症，经与患者沟通后，一线选择尼洛替尼mgbid治疗。治疗3个月复查BCR-ABL转录本6.89%。
治疗期间不良反应：用药前半个月出现白细胞明显减低，调整剂量至mgqd，半个月后血象缓慢恢复正常，后增加剂量至mgbid，血象维持正常。
专家点评
潘崚教授、主任医师、硕士研究生导师医院血液科曾任医院血液科主任、教授、博士研究生导师中国抗癌协会血液肿瘤分会第二届MDS-MPN学组委员四川省女医师协会血液学分会常委第二届中国老年医学会血液学分会委员担任《中华血液学杂志》、《国际输血及血液学杂志》、《淋巴瘤白血病》、《临床血液学杂志》《中国输血杂志》等杂志编委主要研究方向为慢性骨髓增殖性肿瘤、慢性淋巴细胞白血病和多发性骨髓瘤的诊断与治疗
在中英文杂志上发表文章90余篇，主编或参编著作6部
专家点评一
潘崚教授点评：本病例为一位19岁的女性慢性粒细胞性白血病（CML）患者，结合患者的临床特点、血常规、染色体和BCR-ABL融合基因等检查结果，确定该患者为高危慢粒患者。考虑到患者为年轻女性，未来有结婚生子的意愿及强烈停药的要求，选择了二代TKI药物尼洛替尼为一线用药，治疗的初期密切监测血常规结果，并根据血常规的变化，调整了尼洛替尼的用量，随着相关指标的恢复，又将尼洛替尼恢复到标准用量。治疗3个月时疗效评估，结果显示该患者达到了EMR，同时服药过程中无不良反应，耐受性良好，依从性高。该病例说明尼洛替尼的疗效显著，安全性高。
关于这个病例，我认为可能存在以下几点需要改进或完善的方面。第一，患者确诊时没有进行骨髓活检、完善骨髓组织形态学检查；第二，确诊时患者血钾减低，但病例中未体现供者原因及相关处理（假性低钾血症？或其它？）；第三，治疗满3个月评估疗效时，该病例只提供了BCR-ABL（IS）值，但没有注意（或分析）ABL的拷贝数低于1×对BCR-ABL（IS）可信度的影响；也没有提供血常规及染色体检测结果。
化罗明主任医师、教授医院血液科主任中国医师协会血液科医师分会委员河北省医学会血液学分会副主任委员河北省医师协会血液科医师分会副主任委员河北省免疫学会血液免疫学分会副主任委员河北省中西医学会血液学中西医分会副主任委员河北省抗癌协会淋巴瘤专业委员会副主任委员保定市医学会血液学分会主任委员保定市医师协会血液科医师分会主任委员《医学研究与教育》编委
专家点评二
化罗明教授点评：整体而言，此病例诊断方面，临床数据齐全、诊断规范、危险度分层准确，循证依据充分；治疗方面，用药选择合理，疗效评估规范，疗效确切。
虽然前期因白细胞降低而减量，但3个月依旧达到EMR，而EMR是一线疗效评估的重要里程碑之一，预示着更好的生存。年轻女性是一类特殊人群，有TFR的需求，而此患者又是一例评分高危的患者。尼洛替尼的一线停药研究ENESTfreedom提示：整体48周的TFR率有51.6%，Sokal评分为低危、中危、高危组患者的TFR率分别为62.9%、50.0%和32%，所以不同危险分层可能不影响患者触及TFR，对临床用药有很大的指导意义。随着治疗时间的延长，该患者MMR、DMR等数据将进一步明确，或许更能说明尼洛替尼的一线治疗价值。
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