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病例简介患者，男，53岁，主因周期性发热和双侧踝关节关节炎而就诊。他经历了持续3天的周期性发烧，从20多岁起开始出现双侧踝关节压痛和肿胀，伴周期性发热（每次持续3天），在51岁时，患者周期性发热频繁发作（发热后3天内发生，大约每3周一次，温度约38℃），同时伴有腹部、肛门疼痛和多关节痛，可累及双侧膝关节和髋关节。
患者体检未见异常。实验室检查：全血细胞计数、肝功能检查和尿液分析无异常，血清肌酐水平（Cr;1.34mg/dL）略有升高。结肠纤维镜未发现异常，包括淀粉样沉积，未进行肾活检。MEFV分析检测外显子10杂合子MI突变。
基于患者症状、检查及检验。考虑诊断为家族性地中海热、腹膜炎，予以秋水仙碱1.0mg/d治疗后，患者症状缓解。
何为家族性地中海热？
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传病，与MEFV基因的突变相关。
FMF的临床表现
FMF常见的临床表现包括反复发热、腹痛及关节损害，发热表现为反复发作的发热，持续1～3d后自行缓解，部分病例发热为唯一症状。
腹部症状：腹痛为最常见表现，可为首发症状，表现为突然发作的发热及全腹痛(无菌性腹膜炎所致，多在24～48h后缓解且无后遗症。
胸膜和心包症状：胸膜和心包发作的频率因种族而异，25%-80%的患者报告胸膜炎发作。心包炎较为少见，发病率约为1%。
滑膜症状：25%-75%的患者出现滑膜症状，通常是单关节受累，表现为关节痛或关节炎，膝盖、脚踝和手腕是最常受影响的关节。通常2-4天后消退。
皮肤表现：多达50％的FMF患者可见下肢丹*性皮疹，尤其是膝盖以下。
肌肉症状：可出现严重的肌痛，持续3-6周，秋水仙碱治疗无效。
其他症状：女性FMF患者可能有盆腔炎症发作，在男性中可能出现睾丸鞘膜的炎症等。
FMF的诊断标准
FMF的诊断是以临床标准为基础的，年以色列提出了TelHashome标准，这也是目前成人应用最广泛的标准。之后，又提出了Livneh简化标准，其敏感性和特异性95%。鉴于TelHashome标准对儿童患者的特异性较低，故提出了适用于儿童的Yal?inkaya诊断标准。
FMF的治疗
FMF治疗目标是完全控制发作，并减少亚临床炎症。临床一旦确诊FMF后，应立即开始使用秋水仙碱治疗。剂量可以是单剂量或分剂量，取决于耐受性和依从性。持续发作或亚临床炎症时，可加大秋水仙素剂量。对于秋水仙碱耐受的患者，可考虑生物制剂。合并AA淀粉样变性的患者，建议强化治疗，推荐使用最大剂量的秋水仙碱联合生物制剂。用秋水仙素治疗的FMF患者应定期监测肝酶；如果肝酶升高至正常上限量的2倍，应降低秋水仙碱剂量，进一步探讨原因。在肾功能减退的患者中，*性的风险非常高，因此应监测秋水仙碱的不良反应，适当减少秋水仙碱剂量。FMF患者的慢性关节炎可能需要联合其他药物，如DMARD、关节内类固醇注射或生物制剂。此外，应每6个月监测一次治疗效果、不良反应和药物依从性。
参考文献：
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