今天是第14个国际罕见病日，
一起来学习罕见病知识吧！
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作为消化科的医生，临床上遇到肝脾肿大，又或是腹痛恶心呕吐症状的患者并不稀奇，但有一种疾病引起的脾肿大，最高可肿大至正常值的75倍，平均增大15.2倍，还会引起全身多个功能器官受累，你能猜出这是哪个疾病吗？
（点击下方空白处获得答案）
戈谢病
所以，什么是戈谢病？
戈谢病是临床罕见病之一，最具特异性的典型症状是脾脏和肝脏肿大，葡萄糖脑苷脂酶活性检测是这种病诊断的金标准。但由于能导致这两种症状的疾病繁多，戈谢病误诊率高、确诊难，61.9%的患者有过误诊经历[1]。
除了戈谢病这个罕见病引起的消化系统症状容易造成误诊，同时法布雷病，遗传性血管性水肿也会出现腹痛、恶心呕吐等症状，造成临床消化系统疾病的漏诊和误诊。
下面我们来小试牛刀，测一下你的功力有几成？
点击下方空白上下滑动获得答案解析
1.答案解析：ABCD
法布雷病常为多器官、多系统受累，会出现皮肤（A血管角质瘤）、眼、耳、心脏（D左心室肥大）、肾脏（C蛋白尿、白蛋白尿）、神经系统及胃肠道等症状（B腹痛、恶心、呕吐）。
2.答案解析：D
遗传性血管性水肿常被误诊为其他常见原因引起的水肿，本病常伴腹痛、恶心呕吐等，其引起的腹痛常被误诊为阑尾炎。
这两道罕见病题目，你答对了吗？
通过上述题目可以看出，罕见病会累及人体的多个器官或系统，所以不只是消化科医生，每个临床医生都应引起重视。
图片来源：站酷海洛
目前，全球确定的罕见病已近种，意味着平均每十万人就有40人可能是罕见病患者。这个数字相对于常见病可能微乎其微，但对于不幸遭受罕见病的患者，那可能需要倾其余生与病魔做斗争。
今天是第14个国际罕见病日，但「罕见」从来不是被忽视的理由，每一个生命都有健康活下去的权利，相信每一位医生朋友也想尽力为他们做些什么。
所以今天我们举办了学霸答题活动，聚焦法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿、血友病等罕见病，希望通过短短几分钟答题，帮助大家快速掌握/巩固这些罕见病基础知识，尽可能减少临床漏诊和误诊，造福更多罕见病患者！
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参考文献：
[1]戈谢病患者长期生存状况调查（）
[2]中国成人戈谢病诊治专家共识（）
内容策划：陈静
图片来源：站酷海洛
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