本文由《雨露文章》 负责整理首发
地中海贫血症是常见的一类遗传性贫血症，有轻型地中海贫血和中度地中海贫血以及重型地中海贫血症之分，在治疗重型地中海贫血症时一般都需要采取输血治疗。在进行输血治疗时一定要注意除铁。重型地中海贫血患儿输血除铁都不能耽误输血除铁仍是目前治疗 型重型地贫的主流方法，移植虽可根治但有死亡风险。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知，地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病，其中的重型 型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。日前， 2008国际地中海贫血症会议 在新加坡举行，记者采访了与会专家、来自我国地贫重镇 广东、广西的多位小儿科、血液科专家，他们就预防、治疗展开了深入探讨。造血干细胞移植相关死亡率在10%左右 广东出生的 型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右，跟香港的数据差不多； 型地贫基因携带谱大约占8%，两者加起来约占总体人群的11%。实际上，大量涌进的外地人口已经拉低了比例。 南方医院儿科李春富主任介绍，如果算绝对量，广东正在以每年新增300个重型 型发病儿童、笼统新增几千例地贫患儿的速度增加。 两广的出生缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。 李春富介绍，轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血，大多能存活至老年，所以他们患此病常常被忽略，而最容易被发现，也是危害最大的则是 型重型地贫患者。据介绍， 型地贫重型患儿往往出生时无症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度*疸，症状随年龄增长而逐渐明显。 孩子的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因，因为他们由于骨髓代偿性增生等，从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正常人增宽，形成地中海贫血症所特有的样貌。 他表示。相较重型患儿而言，患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。李春富告诉记者， 型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡，而静止型、轻型基本不用管，因为不会对个人和社会造成很大危害；无论 型还是 型地贫患儿，如果属于中间型，则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的 型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。 就造血干细胞移植而言，感染、出血等引发的移植相关死亡率在10%左右，非血缘移植的成功率低于同胞移植。非血缘移植的术后一年以上生存率在70%左右，同胞移植则生存率在80%左右。 李春富主任表示，移植的好处在于可以根治。地中海贫血症的危害是巨大的，在治疗时一般指输血和骨髓移植，但是治愈几率较低，建议做好婚检、产检以及孕检。更多相关知识推荐阅读：重型地中海贫血的3大症状
邵宗鸿教授和韩冰教授共同指出，这些*策和举措都会对罕见病的医疗保障制度的建立产生巨大的推动作用，相信在不久的将来，每一个PNH患者都能等到能像普通人那样，享受精彩生活的那一天，而救助PNH患者的中国路线图可以从国家建立特药救助、特病救助，以及把PNH纳入医保药品目录和大病保险范围之内开始。